| Episodio 2 - Panencefalite subacuta sclerosante
La PESS è una rara encefalite cronica e progressiva che colpisce soprattutto bambini ed adolescenti, provocata da un difettoso virus del morbillo (che può essere il risultato di una mutazione del virus stesso). Non si conosce quale sia il meccanismo che inneschi la riattivazione virale. 1 persona su 100000 che ha avuto il morbillo è a rischio. La PESS è incurabile ma la patologia può essere gestita con un corretto trattamento farmacologico se quest'ultimo viene intrapreso ad uno stadio iniziale della patologia.
Sintomi
Sono caratterizzati da una storia di morbillo prima dei 2-3 anni d'età, seguita da un periodo asintomatico che può durare anche 15 anni; dopo questo periodo ritroviamo un graduale deterioramento neuropsicologico consistente in cambi della personalità, spasmi mioclonici, atassia, fotosensibilità, anormalità oculari, spasticità bilaterale, segno di Babinski ( flessione dorsale dell’alluce, con eventuale allargamento a ventaglio delle dita che compare in caso di lesione delle vie nervose piramidali) e coma. La progressione dei sintomi inizia con lo stadio I
in questo stadio l'umore della persona diviene strano ed imprevedibile, può essere irritabile con alterazione della personalità. Questi sintomi sono spesso accompagnati da perdite della memoria e difficoltà intellettuali. Appena il sistema nervoso comincia a perdere il controllo dei movimenti, la persona sviluppa spasmi mioclonici e movimenti involontari. Lo spasmo mioclonico è un segno di avvertimento della PESS : questi spasmi sono le risposte ad un tentativo del corpo di assopirsi : il ritmo respiratorio si riduce, quello cardiaco rallenta, la temperatura del corpo cala; ciò induce il cervello a pensare che il corpo stia morendo e così uno spasmo mioclonico dà una scossa al corpo e gli dice "Ehi vedi di non morire". Quando la malattia avanza verso lo stadio II, l'intensità degli spasmi e la neurodegenerazione si fanno più evidenti. Gli spasmi possono raggiungere una tale intensità che la disabilità diviene inevitabile. Il pz soffre anche di difficoltà di linguaggio e di comprensione accompagnate da disfagia. A questo punto la malattia è arrivata allo stadio II (un punto di non ritorno).
lo stadio avanzato della PESS include il costante declino delle funzionalità del corpo con un'aumentata intensità dei sintomi dello stadio II a cui va aggiunta la cecità. Agli stadi finali della patologia il pz è probabile che sia muto o in coma.
Diagnosi
Una caratteristica attività periodica si nota nell'EEG (quest'attività mostra diffuse disfunzioni corticali); la PESS è una delle condizioni in cui si osserva una particolare attività elettrica del cervello (picchi periodici di onde lente di grande ampiezza) in un pz non comatoso (l'altra condizione è il morbo di Creutzfeldt Jakob ossia l'encefalite spongiforme bovina). La materia bianca subcorticale di entrambi gli emisferi, la parte bassa del cervello adiacente al midollo spinale e il talamo sono danneggiate (così come la corteccia cerebrale); vi sono inoltre corpi di inclusione eosinofili nel nucleo dei neuroni e delle cellule gliali. La diagnosi è spesso difficile a causa di un normale profilo del fluido cerebrospinale che segna solo un aumento marcato delle gammaglobuline e degli anticorpi anti-morbillo.
Prognosi
La morte avviene nel giro di 3 anni. Se la diagnosi è fatta durante lo stadio I della malattia allora è possibile curarla. Comunque una volta che la PESS progredisce allo stadio II essa diviene fatale in tutti i casi. La progressione di ogni stadio è unica a seconda delle condizioni di salute del pz e non può essere predetta sebbene ci siano i sintomi. Nonostante la prognosi per i pz che siano ad uno stadio II della malattia, nella letteratura medica si sono verificati casi di remissione dei sintomi, sia totali sia un miglioramento della patologia che poi hanno protratto la progressione della malattia o almeno un periodo più lungo con sintomi meno seri. A prescindere dallo stadio in cui si trova l'infezione, il trattamento con METISOPRINOLO combinato con INTERFERONE può dare un miglioramento del 50% nella remissione dei sintomi.
Trattamento
Se la PESS è diagnosticata durante il primo stadio (anche durante la fase finale di quest'ultimo quando i sintomi del secondo stadio cominciano a manifestarsi), il trattamento per combattere l'infezione può essere somministrato con successo -non c'è una cura per la PESS ma se presa in tempo il pz risponde ai trattamenti e si possono prevenire i sintomi assumendo farmaci per tutta la vita. Il trattamento per la PESS consiste in: interferone(un immunomodulatore) e specifici farmaci antivirali (metisoprinolo e RABIVIRINA hanno di solito maggiore effetto rispetto ad antivirali come l'amantadina). Per coloro che hanno superato il I stadio della malattia la PESS è incurabile. Per i pz in fase terminale occorre una cura palliativa che comporta una terapia anticonvulsiva (per supportare la progressiva perdita di controllo del corpo da parte del SN che causa sempre più intensi spasmi e convulsioni) accompagnata da misure di supporto per aiutare a conservare le funzioni vitali. E' piuttosto comune quando i sintomi si acuiscono che occorrano dei sondini naso-gastrici per l'alimentazione del pz. Quando la malattia progredisce al suo stadio più avanzato, il pz necessiterà di cure costanti fino a che il suo SN collasserà. Il trattamento per la PESS prevede
METISOPRINOLO orale combinato a punture lombari nel FCS o INTERFERONE alpha intraventricolare
METISOPRINOLO orale combinato a INTERFERONE beta
INTERFERONE alpha (punture lombari in FCS) con flebo di RIBAVIRINA.
Altri nomi della PESS sono : malattia di Bodechtel-Guttmann, encefalite di Dawson, encefalite di van Bogaert, sindrome di van Bogaert, leucoencefalite subacuta sclerosante di van Bogaert e encefalite di Pette-Döring.
Domani descriverò l'avvelenamento da colchicina!
@gregorylover : panencefalite subacuta sclerosante è fin troppo facile...ci sono nomi di proteine che rasentano l'assurdità...domani te ne scrivo qcn....così per curiosità!
Un saluto a tutti!
Edited by Dr.dolittle - 3/3/2007, 11:20
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